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Porfiria: a realidade por trás do mito

Por: Daniele Souza

Drácula, Lupin (Harry Potter), Edward e Jacob (Crepúsculo) - quem não conhece alguns dos famosos personagens, de livros e filmes, que tornaram conhecidos o mito da existência de vampiros e lobisomens. Sensibilidade extrema à luz , que provoca a formação de bolhas e erupções na pele; dores; fraqueza muscular; alucinações; crescimentos de pelos. Estes são alguns notórios sinais do folclore sobre vampiros e lobisomens, mas são também sintomas de uma doença chamada Porfiria.

O nome, Porfiria, vem do grego porphýra e quer dizer “pigmento roxo”, em uma provável alusão à aparência dos pacientes que sofrem desta doença e possuem fluidos de coloração arroxeada. Os primeiros relatos da porfiria têm sido atribuídos ao médico e filósofo grego Hipócrates, mas a explicação bioquímica para a doença ocorreu em 1874, por Felix Hoppe-Sayler. A porfiria, na verdade, representa um grupo de distúrbios raros, herdados geneticamente ou adquiridos,  relacionados ao processo de síntese do heme.

Importância do grupo heme

Heme é um grupamento químico que contém ferro e integra a hemoglobina (proteína dos glóbulos vermelhos do sangue) e a mioglobina (proteína encontrada nos músculos). Este átomo de ferro do grupo heme exerce a função de ligação com o oxigênio nas células. Por exemplo, as hemácias do nosso corpo contêm hemoglobina e são responsáveis pelo transporte do oxigênio dos pulmões até as células.

O corpo normalmente produz heme em um processo de diferentes etapas, onde também são produzidas porfirinas. Os portadores de porfiria possuem uma deficiência de certas enzimas necessárias para este processo químico ocorrer, desencadeando quantidades anormais de porfirina ou outros elementos químicos relacionados no corpo.

Tipos de porfiria

A formação anormal desse grupo heme pode resultar nas porfirias, um grupo de, no mínimo, oito doenças genéticas diferentes, além das formas adquiridas. Cada deficiência enzimática nessa biossíntese do heme pode gerar um acumulação de outro composto desta reação química e corresponder a uma variedade particular de porfiria hereditária.

Os tipos de porfiria podem ser divididos entre as porfirias hereditárias e adquiridas. Com relação a porfirias hereditárias, existe a possibilidade de o filho não herdar o gene: os pais podem ser portadores do gene e não passar ao filho. Na maioria dos casos, basta um dos pais ser portador e transmitir o gene para que filho tenha porfiria  (estudos indicam que os ataques são mais frequentes nas mulheres). Entretanto, há um caso recessivo de porfiria em que os dois pais têm de ser portadores do gene para passar essa versão ao filho.

Classicamente, as porfirias podem ser divididas de acordo com os órgãos em que são gerados os acúmulos dos precursores do heme, seja no fígado (porfirias hepáticas), ou no sangue (porfirias eritropoiéticas). As porfirias também podem ser classificadas, de acordo com os sintomas, como agudas, com predomínio de sintomas neuropsiquiátricos e viscerais (dor abdominal, vômitos, convulsões, alucinações, depressões, ansiedade etc) e cutâneas (sensibilidade cutânea à luz).

Entre as formas adquiridas de porfiria, estão a cutânea tardia (abuso de álcool, por exemplo, causa acúmulo de ferro no fígado por deficiência do metabolismo) e por intoxicação aguda por metais pesados. Atualmente, as porfirias são especificadas de acordo com suas deficiências enzimáticas.

Os ataques de porfiria podem ser desencadeados por vários fatores, como agentes químicos, uso de bebidas alcoólicas, drogas, barbitúricos, alguns sedativos e antibióticos e até o consumo de determinados alimentos que contenham demasiados produtos químicos deve ser evitado. Em decorrência da queda glicêmica, o jejum pode provocar ataques. Além disso, fatores ambientais como estresse, hormônios e exposição solar também desempenham um papel no desenrolar destas doenças.

Diagnóstico e tratamento

Exames de sangue, urina, fezes e espectroscopia podem diagnosticar a porfiria, sendo que, muitas vezes, é necessário fazer outro exame durante uma crise ou outra, já que os resultados podem estar normais durante ou entre os ataques. Às vezes, também são realizados exames para verificar se algum órgão foi alterado pela doença, como o fígado, por exemplo. Para o diagnóstico da porfiria, podem ser verificados o perfil de gases no sangue, o painel metabólico, os níveis de porfirina no sangue, além de ultrassonografia do abdômen.

O tratamento depende do tipo de porfiria e da origem da crise. Se o ataque foi causado pelo uso de drogas, ingestão de álcool, entre outros elementos químicos não recomendados para portadores de porfiria, é necessário parar o uso. Há também drogas  e hormônios recomendados para aliviar a dor, diminuir as náuseas, tratar as convulsões e até mesmo para tratar as crises originadas de flutuações hormonais nas mulheres.

Quando recomendados, a hematina ou o argento do heme devem ser aplicados no começo da crise, para inibir a ação da primeira síntese do heme e bloquear a produção e o subsequente acúmulo das porfirinas. Em outros casos, é recomendada a transfusão de sangue para suprimir essa produção falha de heme, ou a retirada de sangue.

Uma dieta rica em carboidratos é altamente recomendada, mas não substitui uma consulta ao nutricionista para verificar o potencial negativo de alguns alimentos. Nas porfirias eritropoiéticas, é necessário evitar a exposição ao sol, com uso contínuo de filtro solar.

*Ilustração: Benjab.bmm27/Wikimedia

Veja também:

Associação Brasileira de Porfiria

O que é Porfiria? 

Porfiria. Conheça mais esta doença.

European Porphyria Network

 

http://www.porphyria-europe.com/01-for-patients/pt/acute-porphyria.asp

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